header image

Koagulationssygdomme

Hæmofili (eller klassisk blødersygdom) skyldes mangel på koagulationsfaktor VIII (hæmofili A) eller IX (hæmofili B), og sygdommen er arvelig. Den rammer hovedsageligt mænd. Sygdomsanlægget findes i X-kromosomet, hvilket betyder, at hvis en anlægsbærende kvinde føder en søn, som har arvet det syge anlæg, vil denne få blødersygdom. Sandsynligheden for dette er 50 %. Kvindens døtre bliver ikke syge, men kan videreføre sygdomsanlægget til kommende generationer. En person med blødersygdom rammes af gentagne blødninger i hovedsageligt led og muskler, og uden behandling vil han blive svært handicappet og risikere at dø i en tidlig alder. Ved at tilføre den manglende faktor, kan blødningerne forhindres eller stoppes. 

   

En anden arvelig blodsygdom er den såkaldte von Willebrands sygdom. Den kan ramme både kvinder og mænd og er især kendetegnet ved blødninger i slimhinderne. Den behandles ved hjælp af særlige faktor VIII-koncentrater, som også indeholder von Willebrand-faktoren (VWF).

 

At give koagulationskoncentrat forebyggende er en behandlingsmodel, som i høj grad er udviklet i Sverige, og som senere har påvirket den måde, som man behandler på i mange andre lande. Behandlingen påbegyndes som regel allerede i 1-2-årsalderen og gives 2-3 gange om ugen. Behandlingen foregår som regel i hjemmet, og personen med blødersygdom behøver kun at mødes med sin læge én eller et par gange om året, såfremt der ikke tilstøder komplikationer. I mange lande er det dog almindeligt, at koagulationsfaktorkoncentrat udelukkende gives ved behov, dvs. når der allerede er opstået en blødning. I mange udviklingslande er produktet stadig stort set utilgængeligt.

 

Ud over plasmabaserede koagulationsfaktorkoncentrater findes der også produkter, som fremstilles ved hjælp af genteknologi (”rekombinant”). Octapharmas første genteknologiske produkt til behandling af personer med blødersygdom blev godkendt af den europæiske lægemiddelmyndighed i 2014. En stor del af den industrielle udvikling har fundet sted i Stockholm, hvor virksomheden har opbygget en moderne produktionslinje for genteknologiske produkter.